Factores genéticos en la EM. (Tema 6).

English: This slide shows the global prevalenc...

Numerosos estudios poblacionales apoyan la idea de la existencia de factores
genéticos en la EM. Se sabe que su prevalencia es mayor en caucásicos y España se encuentra en un punto intermedio-alto 50-80/100000 habitantes (92-94). La incidencia de esta enfermedad es baja en la infancia, aumentando a partir de los 18 años y alcanzando su pico entre los 25 y 35 años (es rara después de los 50 años). Las mujeres presentan un riesgo 1,5-2,5 veces mayor que los hombres (95) y se ha observado un mayor riesgo de transmisión de susceptibilidad por vía materna (96).
Los estudios de agregación familiar también sustentan la idea de una predisposición genética. Mediante el uso de la proporción de riesgo de recurrencia (λ) (comparación de las tasas de recurrencia en familiares frente a las tasas de recurrencia en población general) se ha observado que el riesgo de recurrencia familiar disminuye al alejarse en el linaje (97). Esta agregación sugiere la existencia de una herencia no mendeliana de la EM. Esta hipótesis es apoyada también por la concordancia de las tasas de afectación de gemelos monozigóticos (25-30%) frente a las tasa en gemelos dizigóticos (5%) (98). Se podría pensar que esta agregación familiar se debería no a genes compartidos sino a la dieta, el estilo de vida o la infección; sin embargo los miembros adoptados de una familia en la que existe EM tienen el mismo riesgo de padecer la enfermedad que la población general.
Por otro lado en el análisis conjunto de asociación de distintas enfermedades
autoinmunes se observa solapamiento en las regiones de riesgo (100). Esto apoya la teoría de que existen genes de susceptibilidad comunes para enfermedades autoinmunes clínicamente distintas. Además, la prevalencia de distintas enfermedades autoinmunes es mayor (respecto de la población general) en familias donde existe riesgo elevado de sufrir alguna de ellas (101 102).
Muchos estudios han encontrado relación entre un gen y varias enfermedades autoinmunes.

Bibliografía:
92. Fernandez O, Luque G, San Roman C, Bravo M, Dean G. The prevalence of multiple sclerosis in the Sanitary District of Velez-Malaga, southern Spain. Neurology 1994;44(3Pt 1):425-9.
93. Uria DF, Abad P, Calatayud MT, Virgala P, Diaz A, Chamizo C, et al. Multiple sclerosis in Gijon health district, Asturias, northern Spain. Acta Neurol Scand 1997;96(6):375-9.
94. Ares B, Prieto JM, Lema M, Dapena D, Arias M, Noya M. Prevalence of multiple sclerosis in Santiago de Compostela (Galicia, Spain). Mult Scler 2007;13(2):262-4.
95. Orton SM, Herrera BM, Yee IM, Valdar W, Ramagopalan SV, Sadovnick AD, et al. Sex ratio of multiple sclerosis in Canada: a longitudinal study. Lancet Neurol 2006;5(11):932-6.
96. Herrera BM, Ramagopalan SV, Lincoln MR, Orton SM, Chao MJ, Sadovnick AD, et al. Parent-of-origin effects in MS: observations from avuncular pairs. Neurology 2008;71(11):799-803.
97. Sadovnick AD, Baird PA. The familial nature of multiple sclerosis: age-corrected empiric recurrence risks for children and siblings of patients. Neurology 1988;38(6):990-1.
98. Hansen T, Skytthe A, Stenager E, Petersen HC, Kyvik KO, Bronnum-Hansen H. Risk for multiple sclerosis in dizygotic and monozygotic twins. Mult Scler 2005;11(5):500-3.
99. Lindsey JW. Familial recurrence rates and genetic models of multiple sclerosis. Am J Med Genet A 2005;135(1):53-8.
100. Lettre G, Rioux JD. Autoimmune diseases: insights from genome-wide association studies. Hum Mol Genet 2008;17(R2):R116-21.
101. Barcellos LF, Kamdar BB, Ramsay PP, DeLoa C, Lincoln RR, Caillier S, et al. Clustering of autoimmune diseases in families with a high-risk for multiple sclerosis: a descriptive study. Lancet Neurol 2006;5(11):924-31.
102. Gupta G, Gelfand JM, Lewis JD. Increased risk for demyelinating diseases in patients with inflammatory bowel disease. Gastroenterology 2005;129(3):819-26.

Responder

Por favor, inicia sesión con uno de estos métodos para publicar tu comentario:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s