Variaciones genéticas serían la causa de las enfermedades autoinmunes

Expression of some of the gap genes in bands i...

Investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido), han llevado a cabo el mayor estudio de secuenciación de enfermedades humanas hasta la fecha, gracias a la investigación de las bases genéticas de seis enfermedades autoinmunes, y han determinadoa que algunas de estas enfermedades la causa no radique en una única variación genética de alto riesgo, sino en cientos muy débiles.
Aunque se desconoce la causa exacta de estas patologías –la enfermedad tiroidea autoinmune, la enfermedad celíaca, la enfermedad de Crohn, la psoriasis, la esclerosis múltiple y la diabetes tipo 1– se cree que es una combinación compleja de factores genéticos y ambientales. En cada enfermedad sólo una proporción de su herencia se explica por las variantes genéticas identificadas y, hasta ahora los métodos únicamente han identificado variantes con un débil efecto.
En este estudio, que se publica en Nature, se han empleado técnicas de secuenciación de alto rendimiento para identificar nuevas variantes, incluidos aquellos que predisponen un riesgo mínimo a potencialmente elevados, en 25 genes de riesgo que previamente habían sido identificados en una muestra de casi de 42.000 personas (24.892 con la enfermedad autoinmune y 17.019 controles).
Algunas hipótesis han sugerido que la causa de la herencia de estas enfermedades se encuentra en las variaciones poco frecuentes en los genes de riesgo. ,[pullquote] En este trabajo se sugiere que el riesgo genético de estas enfermedades probablemente implica una combinación compleja de cientos de variantes de efecto débil que son comunes entre la población.[/pullquote]
Los autores estiman que las variantes raras en estos genes de riesgo representan sólo alrededor del 3% de la capacidad de heredar estas enfermedades que se pueden explicar por las variantes comunes.

Muchas pero débiles

Para David van Heel, coordinador del estudio, «estos resultados sugieren que el riesgo de estas enfermedades autoinmunes no se debe a unas pocas variaciones genéticas de alto riesgo, sino que, más bien, está causado por una selección al azar de distintas variantes genéticas comunes que tienen cada una un efecto débil». Así, explica, para cada enfermedad hay probablemente cientos de estas variantes y es probable que la patología se produzca al «heredar un gran número de estas variantes de ambos padres. Si este es el caso, entonces puede que no sea posible predecir con precisión el riesgo genético de un individuo a padecer enfermedades autoinmunes. Sin embargo, los resultados proporcionan información importante acerca de sus bases biológicas y vías involucradas, lo que podría conducir a la identificación de nuevas dianas terapéuticas», agrega.
Richard Trembath, y coautor del artículo, cree que los resultados impulsan una nueva evaluación de la «arquitectura genética» que determina el riesgo para el desarrollo de trastornos autoinmunes comunes y alimentarán en el futuro la evaluación cuidadosa de regiones del genoma humano más allá de las actualmente conocidas para conferir susceptibilidad a estas condiciones médicas importantes.

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