Descubre la importancia genética en la esclerosis múltiple

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La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad compleja en la que los factores ambientales, genéticos y epigenéticos determinan el riesgo de desarrollar la enfermedad. La región del antígeno leucocitario humano es el locus de susceptibilidad más fuerte vinculado a la EM, pero no explica toda la heredabilidad de la enfermedad. 

Para encontrar otros loci antígenos leucocitarios no humano asociados con la enfermedad, el genotipado de alto rendimiento, la secuencia y la expresión de genes se han realizado estudios, la producción de una cantidad de información valiosa. Una visión general de los estudios genómicos y de expresión se proporciona en esta revisión, así como los estudios de expresión de microARN-, destacando la importancia de la combinación de todas las capas de información con el fin de dilucidar las causas o mecanismos patológicos que ocurren en la enfermedad. La genética en la EM es un campo prometedor que presumiblemente va a ser muy productiva en la próxima década, la comprensión de la diafonía entre todos los factores que contribuyen al desarrollo de la EM.

La esclerosis múltiple (EM) es una de las causas más comunes de discapacidad neurológica en adultos jóvenes y afecta a más de 2,1 millones de personas en el mundo. La EM es una enfermedad compleja, lo que significa que las causas de la enfermedad son varios y no se entienden completamente. Es ampliamente aceptado que la EM es un trastorno desmielinizante en la que el sistema inmune ataca a la mielina, y existe un claro componente neurodegeneración. Entre los factores propuestos para desempeñar un papel en la compleja red de interacción que conduce a la MS, que, sin duda, podemos encontrar los genéticos.

El primer factor genético relacionado con la enfermedad fue el antígeno leucocitario humano (HLA) locus en la década de 1970. Este locus se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6, en una región llamada complejo mayor de histocompatibilidad (MHC). Los genes dentro de esta región codifican glicoproteínas de la superficie celular altamente polimórficos que son componentes clave del sistema inmune. Desde ese primer descubrimiento, un gran esfuerzo se ha hecho en la comprensión de cómo funciona este mecanismo. 1 Hoy en día, está claro que el HLA por sí sola no puede explicar todo el componente genético de la EM. Diferencias, además, por la carga genética 2 o sexo 3 se han reportado, destacando la complejidad de la forma en el locus HLA ejerce su influencia en la enfermedad.

Las nuevas herramientas genómicas que llegan durante las últimas décadas han confirmado la asociación del haplotipo HLA de clase II DRB1 * 15:01-DQA1 * 01:02-DQB1 * 06:02 con EM. Factores genéticos más tuvieron que ser descubierto, y esa idea condujeron la investigación para estudios de asociación orientadas a la búsqueda de los factores genéticos no HLA.

Estudio completo: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3760455/

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