gandhi

Que es la esclerosis múltiple ( 2 ); “explicación a la @gallega”.

Hola a tod@s, esta es la segunda entrada de: QUÉ ES LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE (2);”EXPLICACIÓN A LA @GALLEGA”.

Con esta entrada ( y las futuras por capítulos ) pretendo explicar de manera clara y concisa, lo que es la esclerosis múltiple tratado de forma que todos lo entendamos.

Hoy me centro en la genética y en el curso de la enfermedad y sus tipos, en como se diagnostica y que significa  el embarazo en la esclerosis múltiple.

Espero que os sea de utilidad, gracias por seguir leyendo. Suso.

“Un poco de genética”:

Generalmente, las infecciones virales van acompañadas de inflamación y de la producción de interferón gamma, un producto químico del cuerpo que ocurre naturalmente y que se ha demostrado empeora el curso clínico de la esclerosis múltiple. Es posible que la respuesta inmunológica a las infecciones virales pueda de por sí precipitar un ataque de esclerosis múltiple. Existe poca duda de que algo en el ambiente desempeña un papel en desencadenar la esclerosis múltiple.

Además, según se va obteniendo más evidencia científica, ésta sugiere que los factores genéticos pueden desempeñar un papel en determinar la susceptibilidad de una persona a desarrollar esclerosis múltiple. Como curiosidad deciros que algunas poblaciones, tales como los gitanos, los esquimales y los bantus, nunca contraen la esclerosis múltiple. Los indios nativos de Norteamérica y Sudamérica, los japoneses y otros pueblos asiáticos tienen tasas de incidencia de esclerosis múltiple muy bajas. No está claro si ésto se debe principalmente a factores genéticos o a factores ambientales.

En la población en general, la probabilidad de adquirir esclerosis múltiple es inferior a un uno por ciento. Sin embargo, si una persona en una familia tiene esclerosis múltiple, los familiares de primer grado— padres, hijos y hermanos—de esa persona, tienen una probabilidad de 1 a 3 por ciento de contraer la enfermedad. 

En el caso de los gemelos idénticos, la probabilidad de que el segundo gemelo pueda contraer esclerosis múltiple si el primero la contrae, es de 30 por ciento aproximadamente. Los gemelos fraternos (que no heredan fondos de genes idénticos) tienen una probabilidad mayor que la de los hermanos que no son gemelos, o un 4 por ciento, aproximadamente. El hecho de que los gemelos idénticos contraigan la esclerosis múltiple a una tasa significativamente más baja del 100 por ciento indica que la enfermedad no es totalmente controlada por factores genéticos. Parte de este efecto (pero definitivamente no todo) puede deberse a que ambos estuvieron expuestos a algo en el medio ambiente, o al hecho de que algunas lesiones de esclerosis múltiple permanecen esencialmente asintomáticas durante toda la vida.

Indicaciones adicionales de que más de un gen entra en juego en la susceptibilidad a la esclerosis múltiple provienen de los estudios de familias en las que más de un miembro padece de esclerosis múltiple. Varios equipos de investigación han encontrado que las personas con esclerosis múltiple heredan ciertas regiones en genes individuales más frecuentemente que las personas sin esclerosis múltiple. De interés particular es la región del antígeno de leucocitos humanos (ALH – o HLA en inglés) o del complejo de histocompatibilidad principal en el cromosoma 6. Los antígenos de leucocitos humanos son proteínas genéticamente determinadas que influyen en el sistema inmunológico.

Los patrones de antígenos de leucocitos humanos de los pacientes que padecen de esclerosis múltiple tienden a ser diferentes de los de las personas libres de la enfermedad. Las investigaciones realizadas en Europa del Norte y en los Estados Unidos han detectado tres antígenos de leucocitos humanos que son más prevalentes en las personas con esclerosis múltiple que en la población general.

Los estudios de los pacientes norteamericanos con esclerosis múltiple han demostrado que las personas con esclerosis múltiple también tienden a presentar estos antígenos de leucocitos humanos en combinación—es decir, tienen más de uno de los tres antígenos de leucocitos humanos—con más frecuencia que el resto de la población. Además, hay pruebas de que diferentes combinaciones de antígenos de leucocitos humanos pueden corresponder a variantes tanto en la gravedad como en el progreso de la enfermedad.

Los estudios de familias con casos múltiples de esclerosis múltiple y la investigación en la que se comparan las regiones genéticas de seres humanos,con las de ratones con encefalomielitis alérgica experimental (EAE), indican que otra área relacionada con la susceptibilidad a la esclerosis múltiple puede estar situada en el cromosoma 5. También se han identificado otras regiones en los cromosomas 2, 3, 7, 11, 17, 19 y X como posibles lugares que contienen genes involucrados en el desarrollo de la esclerosis múltiple.

Estos estudios fortalecen la teoría de que la esclerosis múltiple es el resultado de un número de factores combinados en vez de ser el resultado de un solo gen u otro agente. Es probable que el desarrollo de la esclerosis múltiple esté influenciado por las interacciones de cierto número de genes, cada uno de los cuales (individualmente) surte sólo un efecto moderado. Se necesitan estudios adicionales para identificar específicamente qué genes entran en juego, determinar su función y aprender cómo las interacciones de cada gen con otros genes y con el ambiente hacen a una persona susceptible a la esclerosis múltiple.

Además de conducir a mejores formas de diagnosticar la esclerosis múltiple, dichos estudios deberán ofrecer algunas indicaciones sobre las causas subyacentes de la esclerosis múltiple y, con el tiempo, encontrar mejores tratamientos o una forma de prevenir la enfermedad.

¿Cuál es el curso de la esclerosis múltiple?

Cada caso de esclerosis múltiple muestra uno de varios patrones de manifestación y curso posterior de la enfermedad. Más comúnmente, la esclerosis múltiple se manifiesta primero como una serie de ataques seguidos de remisiones totales o parciales a medida que se reducen misteriosamente los síntomas, sólo para volver posteriormente, después de un periodo de estabilidad. Esta condición se denomina esclerosis múltiple de recaída-remisión (RR).

La esclerosis múltiple primaria-progresiva (PP) se caracteriza por una disminución clínica paulatina sin remisiones claras, aunque puede haber una nivelación temporera o un pequeño alivio de los síntomas.

La esclerosis múltiple secundaria-progresiva (SP) comienza con un curso de esclerosis múltiple de recaída-remisión, seguido de un curso posterior de esclerosis múltiple primaria-progresiva. En raras ocasiones, los pacientes pueden tener un curso de esclerosis múltiple progresiva-recaída (PR), en el que la enfermedad sigue una trayectoria progresiva marcada por ataques agudos.

La esclerosis múltiple primaria-progresiva (PP), la secundaria-progresiva (SP), y la progresiva-recaída (PR), se agrupan a veces y se denominan esclerosis múltiple progresiva crónica. 

Además, un 20 por ciento de la población con esclerosis múltiple tiene una forma benigna de la enfermedad en la que los síntomas presentan poca o ninguna progresión después del ataque  inicial; estos pacientes siguen funcionando totalmente bien. Unos cuantos pacientes sufren de esclerosis múltiple maligna, definida como un deterioro rápido y continuo que resulta en una incapacidad notable o incluso en la muerte poco después del inicio de la enfermedad. Sin embargo, la esclerosis múltiple es mortal en muy raras ocasiones y la mayoría de las personas con esclerosis múltiple tienen una expectativa de vida bastante normal.

Los estudios realizados a través de todo el mundo están llevando a los investigadores a redefinir el curso natural de la enfermedad de esclerosis múltiple. Estos estudios utilizan una técnica llamada imágenes de resonancia magnética (IRM — o MRI en inglés) para visualizar la evolución de las lesiones de esclerosis múltiple en la materia blanca del cerebro. Los lugares  luminosos en una imagen de MRI T2 indican la presencia de lesiones, pero no proporcionan información sobre cuándo se produjeron.

Debido a que los investigadores especulan que el cruce de la barrera sanguínea/cerebral es el primer paso en la aparición de las lesiones de esclerosis múltiple, es importante distinguir las lesiones nuevas de las viejas. Para ello, los médicos dan a los pacientes inyecciones de gadolinio, un agente de contraste químico que normalmente no cruza la barrera sanguínea/ cerebral, antes de realizar un estudio. En este tipo de estudio o exploración, llamado T1, la aparición de áreas luminosas indica los periodos de actividad reciente de la enfermedad (cuando el gadolinio es capaz de cruzar la barrera). La capacidad de estimar la edad de las lesiones con la técnica de imágenes de resonancia magnética ha permitido a los investigadores demostrar que, en algunos pacientes, las lesiones ocurren con frecuencia durante el curso de la enfermedad, aún cuando no se manifiesten síntomas.

¿Pueden los eventos de la vida afectar al curso de la esclerosis múltiple?

Si bien no hay pruebas concluyentes de que la tensión diaria o un trauma en particular tengan relación con el curso de la enfermedad de esclerosis múltiple, hay datos sobre la influencia del embarazo. Puesto que la esclerosis múltiple ataca por lo general durante los años reproductivos, una preocupación común entre las mujeres con la enfermedad es la de tener o no un hijo. Los estudios sobre la materia han demostrado que la esclerosis múltiple no tiene efectos adversos en el curso del embarazo, el parto o el alumbramiento. En realidad, los síntomas a menudo se estabilizan o se reducen durante el embarazo. 

Se cree que esta mejora temporera durante el embarazo guarda relación con los cambios en el sistema inmunológico de una mujer que permiten al cuerpo albergar un bebé: debido a que cada feto tiene material genético tanto del padre como de la madre, el cuerpo de la madre debería identificar al feto en crecimiento como tejido externo y tratar de rechazarlo de forma muy similar a la que el cuerpo rechaza un órgano trasplantado. Para evitar que ésto ocurra, se produce un proceso natural para suprimir el sistema inmunológico de la madre en el útero durante el embarazo.

Sin embargo, las mujeres con esclerosis múltiple que están considerando quedar embarazadas necesitan tener presente que ciertos medicamentos  utilizados para tratar la enfermedad deberían evitarse durante el embarazo y la lactancia. Estos medicamentos pueden ocasionar defectos congénitos y pueden transmitirse al feto a través de la sangre y a un lactante, a través de la leche materna. Entre ellos figuran la prednisona, corticotropina, azatioprina, ciclofosfamida, diazepam, fenitoina, carbamazepina y baclofén.

Lamentablemente, entre 20 y 40 por ciento de las mujeres con esclerosis múltiple tienen una recaída a los tres meses después del parto. Sin embargo, no hay pruebas de que el embarazo y el alumbramiento afecten al curso general de la enfermedad de una u otra forma. Además, si bien la esclerosis múltiple no es de por sí una razón para evitar el embarazo y no presenta riesgos significativos para el feto, las limitaciones físicas relacionadas con la enfermedad pueden hacer que el cuidado del niño sea más difícil. Por tanto, es importante que las pacientes de esclerosis múltiple que están considerando tener hijos discutan estas cuestiones con su cónyuge y con su médico.

Muchas gracias por haber llegado hasta aquí. Nos vemos en el siguiente capítulo. Un abrazo. Suso.

 

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