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Cómo confirmar el diagnóstico de sospecha de esclerosis múltiple.

Cómo confirmar el diagnóstico de sospecha de esclerosis múltiple.

Las recomendaciones para cada una de las preguntas están basadas en el conocimiento científico más actual y en las aportaciones razonadas y consensuadas de los clínicos expertos en la enfermedad. Dichas recomendaciones han sido formuladas teniendo en cuenta la calidad de la evidencia científica y el balance beneficio-riesgo de la intervención considerada.

Preguntas a responder:

• En pacientes con un cuadro sugestivo de EM, ¿la realización de una analítica permite descartar otros diagnósticos que puedan confundirse con la EM?

• En pacientes con un cuadro sugestivo de EM, ¿la realización de resonancia magnética permite confirmar el diagnóstico de EM (según criterios de McDonald)?

• En pacientes con un cuadro sugestivo de EM, ¿el análisis del líquido cefalorraquídeo permite confirmar el diagnóstico de EM (según criterios de McDonald)?

• En pacientes con un cuadro sugestivo de EM, ¿la realización de potenciales evocados permite confirmar el diagnóstico de EM (según criterios de McDonald)?

Diagnosticar a un paciente con sospecha de EM, es probablemente un arte que combina la experiencia clínica del neurólogo, su conocimiento de las constantes aportaciones que se han producido en este ámbito y la inclusión de las perspectivas, necesidades y valores del paciente y su entorno familiar.

Dado que hasta el momento no existe ninguna prueba patognomónica (específica), en pacientes con un cuadro clínico típico, se utilizan una serie de criterios para establecer el diagnóstico de certeza: los empleados a lo largo de estas últimas décadas, requieren la demostración de lesiones del SNC diseminadas en el espacio (DIS) y el tiempo (DIT) y la exclusión de otras enfermedades neurológicas que puedan tener una presentación similar a la EM.

A lo largo del tiempo, la demostración de DIS y DIT ha pasado de ser puramente clínica a estar apoyada por estudios paraclínicos, entre los cuales la RM ha cobrado especial relevancia, al posibilitar la realización de un diagnóstico en etapas más tempranas de la enfermedad.

Los avances tanto en el conocimiento de la enfermedad como en el desarrollo de la RM han propiciado la evolución de los criterios de McDonald, requiriendo de una revisión en 2005 y, la más reciente, a finales de 2010.

En el transcurso de estos años se ha demostrado que, aunque estos criterios tienen una alta sensibilidad y especificidad para predecir la conversión a EMCD, pueden ser difíciles de aplicar en la práctica clínica diaria debido a su complejidad. Por este motivo, uno de los cambios principales en los criterios de McDonald 2010 ha sido su simplificación sin sacrificar manifiestamente su sensibilidad y especificidad.

La EM puede causar casi cualquier síntoma neurológico, de ahí que el diagnóstico diferencial de un paciente con un primer brote sea muy amplio e incluya todas aquellas enfermedades capaces de producir manifestaciones neurológicas multifocales y recurrentes. El procedimiento para abordar el diagnóstico diferencial en la EM no está claramente establecido. No obstante, 2 trabajos de consenso recientes, han propuesto varios signos clínicos y radiológicos de alarma cuya presencia debe hacer sospechar y obliga a investigar un posible diagnóstico alternativo.

Esto nos pone de relieve, la utilidad de las diferentes pruebas diagnósticas (RM, potenciales evocados y líquido cefalorraquídeo [LCR]) y la evidencia que respalda su utilización en el procedimiento diagnóstico, tanto para pacientes con EM que debutan en forma de brotes como para aquellos con una esclerosis múltiple primariamente progresiva (EMPP).

 Realización de analítica

Dentro del proceso diagnóstico de la EM y previo a la aplicación de los criterios diagnósticos vigentes de McDonald 2010, es necesario descartar razonablemente otras posibles explicaciones al cuadro clínico que presenta el paciente. En este proceso puede ser necesaria la realización de una analítica. No hay consenso sobre las determinaciones analíticas a realizar.

Los estudios identificados analizan la prevalencia para diferentes determinaciones analíticas en pacientes con EM y controles. No se han identificado estudios que evalúen estas determinaciones en pacientes con sospecha de EM para establecer el rendimiento de la analítica para el diagnóstico diferencial. Por tanto, no se dispone de evidencia directa para formular una recomendación al respecto. No obstante, la falta de riesgo de la intervención y el hecho de que puede aportarnos información sobre la existencia o coexistencia de otras patologías con una clínica similar a la EM que sean potencialmente tratables, hacen aconsejable realizar la analítica.

En pacientes con sospecha de EM y en función de la presentación clínica y el contexto epidemiológico del paciente, se recomienda, valorar la determinación de anticuerpos antinucleares y/o anticuerpos anti-Ro y anti-La, así como serología frente a sífilis, VIH, Borrelia burgdorferi y/o determinaciones de vitamina B12.

Resonancia magnética

La RM es una prueba reproducible y accesible en nuestro medio que en los últimos años ha adquirido un papel clave para establecer el diagnóstico de EM, integrada con los hallazgos clínicos y paraclínicos. Más allá de su papel diagnóstico también permite la monitorización de la actividad de la enfermedad y avanzar en el conocimiento de la patogenia de la enfermedad. A lo largo de los años se han desarrollado diversos criterios radiológicos (Paty 1988, Fazekas 1988, Barkhof 1997, Barkhof-Tintoré 2000) que en conjunto contemplan la presencia de diversas lesiones en localización periventricular, yuxtacortical y/o infrantentorial con o sin captación de gadolinio.

En pacientes con sospecha de EM, se recomienda la realización de una RM cerebral para confirmar el diagnóstico de EM según criterios de McDonald 2010. Los criterios diagnósticos deben aplicarse únicamente cuando las lesiones identificadas en la RM sean las características de la EM.

En pacientes con un primer episodio sugestivo de enfermedad desmielinizante en que la RM cerebral muestre lesiones, se recomienda realizar una RM con administración de contraste para demostrar diseminación en espacio y diseminación en tiempo confirmatoria del diagnóstico de EM según criterios de McDonald 2010.

El estudio de la RM se ampliará a la médula cuando haya sospecha clínica de afectación medular y/o cuando los hallazgos de la RM cerebral no sean concluyentes.

Las técnicas de RM no convencional no contribuyen al diagnóstico de EM y su utilización no se recomienda en la práctica clínica habitual.

La RM de órbita no es necesaria para confirmar el diagnóstico de neuritis óptica, únicamente se recomienda para casos atípicos.

  Análisis del líquido cefalorraquídeo

El estudio del LCR en los pacientes con sospecha de EM se basa en la detección cuantitativa y/o cualitativa de inmunoglobulina G (Ig G) que se halla aumentada en más del 90% de los pacientes con EM. En pacientes con EM, el recuento celular suele ser normal o presentar una ligera pleocitosis, por tanto, ante recuentos superiores a 50 células/μl se debe contemplar la posibilidad de otro diagnóstico.

La determinación  cuantitativa detecta la síntesis intratecal de Ig G. Para ello se calcula la produción local de Ig G en el SNC a través de diversas fórmulas que reflejan una elevación relativa, en relación con las demás proteínas, de la Ig G en el LCR respecto a suero. El índice más utilizado es el de Tibbling y Link que se calcula dividiendo el cociente de Ig G en el LCR/Ig G en suero entre el cociente albúmina en el LCR/albúmina en suero. Un valor superior a 0,8 se considera patológico. La determinación cualitativa detecta bandas oligoclonales de Ig G, siendo el isoelectroenfoque seguido de una tinción inmunoespecífica, la técnica considerada más adecuada. Se considera que hay síntesis intratecal si hay más de 2 bandas oligoclonales en el LCR que no se encuentren en suero.

La punción lumbar es una prueba segura. Las complicaciones más frecuentes son la cefalea post punción lumbar (pudiendo llegar hasta el 40% de los casos) y la lumbalgia. Otras complicaciones descritas de forma muy infrecuente son: complicaciones hemorrágicas (hematoma subdural intracraneal o, más raramente, hematoma espinal epidural o subaracnoideo), complicaciones infecciosas (discitis, meningitis bacteriana y absceso epidural), neuropatías craneales y radiculopatía. Pese a su buen perfil de seguridad se trata de una prueba invasiva que, según la propia experiencia de los autores, genera cierto rechazo entre los pacientes.

En pacientes con sospecha de EM en brotes, el estudio del líquido cefalorraquídeo no es necesario para la confirmación diagnóstica según los criterios de McDonald 2010.

En pacientes con sospecha de EM primariamente progresiva, se recomienda realizar un estudio del líquido cefalorraquídeo cuando la RM no cumpla criterios de diseminación en espacio según McDonald 2010.

En pacientes con sospecha de EM y manifestaciones clínicas atípicas o radiológicas no diagnósticas, se recomienda realizar un estudio del líquido cefalorraquídeo que incluya la determinación de bandas oligoclonales y/o la síntesis de inmunoglobulina G.

Potenciales evocados

Los potenciales evocados relacionados con el estímulo se utilizan para valorar la función de las vías nerviosas y existen diferentes modalidades: visuales, auditivos de tronco,  somatosensoriales y motores. Tienen una morfología, una latencia y una amplitud características para cada modalidad y proporcionan una medida de la desmielinización que puede orientar para determinar lesiones que no han producido sintomatología o demostrar afectación en presencia de síntomas vagos.

En pacientes con EM, la alteración más frecuente es el enlentecimiento de la conducción. El análisis de los potenciales evocados en pacientes con EM concluyeron que solo los visuales eran útiles para el diagnóstico y así estaban contemplados en los criterios de McDonald 2005. La realización de potenciales evocados no se ha considerado un requisito para la confirmación diagnóstica de EM de acuerdo con los nuevos criterios de McDonald 2010.

Su utilidad estaría reservada para objetivar la presencia de una lesión correspondiente a un evento neurológico o brote no demostrable mediante la exploración neurológica ni la RM.

Comunicación del diagnóstico de esclerosis múltiple

La comunicación del diagnóstico es un aspecto clave, tanto para la persona que sufre la enfermedad como para los familiares. Quieren que se les dé toda la información desde el primer momento en que se enteran de que tienen EM. Solicitan toda la información posible y necesaria sobre las características de la enfermedad y las posibles formas de evolución, para evitar que el paciente se cree falsas esperanzas o, por el contrario, ideas demasiado negativas sobre el posible pronóstico.

Los pacientes con confirmación diagnóstica de EM, deben recibir por parte del profesional sanitario información inteligible y detallada sobre la enfermedad, adaptada a su situación clínica y a su nivel de alfabetización en salud.

Importante: Esta información no es de obligado cumplimiento, ni sustituye el juicio clínico del personal sanitario.

Fuente: Grupo de trabajo de la Guía de práctica clínica sobre la atención a las personas con esclerosis múltiple. AIAQS y FEM/Cemcat, coordinadores. Guía de práctica clínica sobre la atención a las personas con esclerosis múltiple. Barcelona: Agència d’Informació, Avaluació i Qualitat en Salut. Servei Català de la Salut. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya; 2012.

8 pensamientos en “Cómo confirmar el diagnóstico de sospecha de esclerosis múltiple.”

  1. Hola Suso,
    en estas enfermedades, neurológicas o no, cuyo diagnóstico no dispone de una prueba o un método determinado que lo haga más fácil, la experiencia del médico (como muy bien dices) es algo fundamental. El diagnóstico precoz es importantísimo y en ocasiones se demora años.
    Un abrazo y buen finde.

    1. Hola Francisco, coincido plenamente contigo en que es fundamental el “ojo clínico” del médico y en que puede pasar mucho tiempo para saber un diagnóstico definitivo y como bien sabes, muchas personas fueron diagnosticadas de em y no son tal ( hace años que fue el “cajón de sastre” de las enfermedades neurológicas.

      Un abrazo y gracias por tus aportaciones. Suso.

  2. Tres años tardaron para diagnosticar em pero hoy en día una rm, poteciales evocados punción lumbar y un análisis de sangre tienes una clínica y si ya el medico tiene fundada experiencia mejor que mejor, de normal hay factores en el historial del paciente para tener pistas como el hormigeo en extremidades problemas de vision etc.

    1. Hola Estefania, perdona por responderte tan tarde, pero me entro tu mensaje hoy en el servidor.

      Los síntomas de la esclerosis múltiple pueden simular los de muchos otros trastornos neurológicos. La enfermedad se diagnostica descartando otras afecciones.

      Las personas que tienen una forma de esclerosis múltiple llamada remitente-recurrente pueden tener antecedentes de al menos dos ataques, separados por un período de ausencia o reducción en los síntomas.

      En otras personas, la enfermedad puede empeorar lentamente y pueden tener ataques claros. Esta forma se llama esclerosis múltiple progresiva y crónica.

      El médico puede sospechar de esclerosis múltiple si hay disminución en el funcionamiento de dos partes diferentes del sistema nervioso central (como los reflejos anormales) en dos momentos diferentes.

      Un examen neurológico puede mostrar disminución en la función nerviosa en un área del cuerpo o esto puede extenderse a muchas partes del cuerpo. Esto puede abarcar:

      Reflejos nerviosos anormales
      Disminución de la capacidad para mover una parte del cuerpo
      Sensibilidad anormal o disminuida
      Otra pérdida de funciones neurológicas, como la visión
      Un examen ocular puede mostrar:

      Respuestas anormales de la pupila
      Cambios en los campos visuales o en los movimientos oculares
      Disminución de la agudeza visual
      Problemas con las partes internas del ojo
      Movimientos oculares rápidos provocados cuando el ojo se mueve

      Los exámenes para diagnosticar la esclerosis múltiple abarcan:

      Exámenes de sangre para descartar otras afecciones similares a la esclerosis múltiple.
      Punción lumbar (punción raquídea) para exámenes del líquido cefalorraquídeo, incluso bandas oligoclonales en LCR.
      Las resonancias magnéticas del cerebro y de la columna son importantes para ayudar a diagnosticar y hacerle seguimiento a la EM.
      Estudio de la función neurológica (examen de los potenciales provocados, como respuesta auditiva provocada del tronco encefálico).

      Espero haberte ayudado.Gracias por escribir. Suso.

  3. Hola mira que encontré tu blog en una época realmente complicada para mi.
    llevo 11 años con problemas de salud, diversos y nunca diagnosticados.
    en los últimos 4 años las cosas empeoraron, tengo uveitis posterior en el ojo derecho, ya me hicieron una operación de cataratas, pero se esta formando de nuevo y no tengo buena visibilidad con ese ojo.
    tengo artrosis en las cervicales, pero desde hace dos años empece a tener problemas de coordinación, de movilidad, parálisis facial del lado derecho, debilidad del lado izquierdo tanto el brazo como la pierna, cada vez son mas seguidos los episodios donde no puedo caminar, ni moverme.
    no puedo tomar ducha caliente porque me imposibilita caminar o moverme, así que los dolores no puedo aliviarlos con agua caliente.
    tengo confusiones constantes. Los médicos (pongo en plural porque fui a muchos) no saben lo que tengo pero sospechan de esclerosis múltiple, pero no logran diagnosticar con nada.
    es como si mi cuerpo se resistiera a mostrar los resultados.
    estoy desesperada, no se que mas hacer

    1. Hola Tina, perdona que tarde en contestarte ( problemas con el servidor), espero que pronto den con el diagnostico de tu dolencia.

      Confía en los médicos que son los que más saben.Gracias por escribir.

      Un abrazo y suerte. Suso.

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