¿La esclerosis múltiple se hereda?

No hay reconocido hasta el momento un patrón de herencia que permita afirmar que la esclerosis múltiple se hereda. Sí se han identificados genes que aumentan la susceptibilidad de una persona a padecer la enfermedad.

la esclerosis múltiple se hereda

¿Que si es hereditaria la esclerosis múltiple (EM)? Pues hasta donde se sabe, se puede heredar mutaciones, que aumentan la susceptibilidad a padecer la enfermedad. Y hacemos énfasis en la frase “hasta donde se sabe”, porque si algo es seguro es que a la ciencia aún le queda un largo camino por explorar en relación a los determinantes genéticos de la esclerosis múltiple.

La mayoría de las personas con esclerosis múltiple no tienen antecedentes de casos previos en la familia, sin embargo, sí que se han identificado familias donde el número de miembros afectados por EM hace sospechar la presencia de determinantes genéticos. Este panorama apunta a que, si bien la herencia puede jugar un papel fundamental en algunos casos, en la mayor parte de los enfermos hace falta de más de un factor para desencadenar la EM.

En este punto ya estarás pensando que decimos lo mismo que todos, que sí existe más riesgo de desarrollar la enfermedad si somos familiares de primer grado de algún enfermo, pero ¿cuánto más riesgo? ¿se han identificado genes? .

HERENCIA Y ESCLEROSIS MÚLTIPLE.

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Lo estudios que se han hecho en cientos de familias con esclerosis múltiple sí apuntan a que existen mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de una persona a padecer la enfermedad. Y decimos riesgo, porque lo que sí aún no se ha encontrado, es una mutación con un patrón de herencia autosómica dominante. Es decir, un gen mutado que, de estar en un padre o una madre, sus descendientes tienen 50% de probabilidades de heredarlo y de desarrollar la enfermedad.

Hasta el momento lo más cercano que se ha estado de descubrir algo así se reveló recientemente, en junio de este año, en un artículo publicado en la revista Neuron. La investigación tuvo por protagonista a un investigador español, Carles Vilariño-Güell, que identificó una mutación presente en dos familias que como mínimo, aumentaba la posibilidad de sufrir esclerosis múltiple progresiva primaria entre el 60% y el 70%.

La mutación identificada se produce en el gen NR1H3, que codifica proteínas fundamentales para el funcionamiento adecuado del sistema inmunológico. La esclerosis múltiple es lo que se denomina una enfermedad autoinmune, donde el sistema inmunitario funciona de forma deficitaria y termina atacando células sanas.

Otros estudios, en especial algunos desarrollados en Suecia—país que tiene uno de los mayores índices de EM del mundo— apuntan a que el/la hijo/a de una persona con EM tiene una posibilidad entre 80 de padecer la enfermedad.

Al analizar la heredabilidad de un trastorno hay cuestiones de sentido común que debemos preguntarnos, por ejemplo: ¿varios miembros de mi familia, de más de una generación, han sido afectados por la enfermedad? Si la respuesta es positiva es lógico pensar que la herencia puede ser un actor fundamental en la génesis de la enfermedad, aunque aún no se haya encontrado el gen responsable en ese caso específico.

MUTACIONES MÁS CONOCIDAS HASTA EL MOMENTO.

Se han identificado decenas de genes que pueden aumentar la susceptibilidad a padecer EM. Entre los más establecidos, además del que ya mencionamos anteriormente, están:

  • Cambios en el gen HLA-DRB1, el factor de riesgo genético más conocido en la actualidad. Como es de esperar, este gen pertenece a una familia de genes que interviene en el funcionamiento del sistema inmunitario.
  • Variaciones en el gen IL7R: este gen está relacionado con la producción de dos proteínas importantes para el crecimiento y proliferación de las células del sistema inmunitario.

Teniendo en cuenta el papel de este último en la esclerosis múltiple, no es de extrañar que un porcentaje importante de las mutaciones y variantes genéticas que se han identificado hasta el momento tengan relación con el funcionamiento del sistema inmunitario.

HACE FALTA MÁS QUE GENES, PARA DESARROLLAR LA ENFERMEDAD.

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En la actualidad existe un cierto consenso en considerar que en el surgimiento de la EM se conjugan varios factores, especialmente genéticos y ambientales. Mientras más mutaciones o variaciones genéticas de riesgo tenga una persona, mayores serán sus posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Pero los genes solos no son suficiente, sino que los científicos consideran que esa susceptibilidad genética se encuentra con factores ambientales que disparan la respuesta anormal del sistema inmunológico. Se conocen varios factores de riesgo para la esclerosis múltiple, por ejemplo:

  • Vivir en lugares con pocas horas de luz al año, lo que se traduce en menor nivel de vitamina D, este último un factor de riesgo bien establecido.
  • Exposición al virus de Epstein Barr, causa común de mononucleosis que se manifiesta en dolor de garganta, fiebre y fatiga extrema.
  • Ser fumador.

En la actualidad el conocimiento científico acumulado no justifica la realización de estudios genéticos para determinar el riesgo de EM porque, de hecho, ese riesgo está aún entre muchos signos de interrogación.

El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple aumenta hasta 3 veces por la presencia de dos variantes genéticas.

Ser portador de dos variantes genéticas particulares, una de ellas vinculada anteriormente a la enfermedad, parece que aumenta el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple.

terapia génica para la enfermedad de Huntington

¿Todo estará escrito en nuestros genes? ¿Llegará realmente el momento en que el análisis de nuestro código genético nos diga exactamente qué vamos a padecer y cuándo? Ya sé, no son preguntas nada originales, llevan décadas haciéndose y cada día lo vemos como más cercano.

Pero da igual. Con cada noticia que surge alrededor de variantes genéticas que aumentan el riesgo de determinada enfermedad, no puedo evitar preguntarme lo mismo con cierta dosis de desconcierto.

Recientemente volví sobre esas preguntas gracias a un estudio publicado en la revista Cell: los investigadores, pertenecientes a la Universidad de Texas y la Universidad de Duke, descubrieron que la presencia de dos variantes genéticas aumentaba hasta 3 veces el riesgo de una persona de desarrollar esclerosis múltiple.

TRAS EL OBJETIVO DE DIAGNOSTICAR ANTES Y MEJOR.

De los dos genes, uno ya era conocido como factor que aumentaba el riesgo de EM y de otras enfermedades autoinmunes: el gen IL7R. El otro gen, denominado DDX39B, no se había vinculado a la EM, sin embargo, ya se sabe que guarda relación con la artritis reumatoide, otra enfermedad autoinmune.

Lo que se encontró en este estudio fue que la presencia de variantes particulares de ambos genes en una persona dispara el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple. Y hacemos énfasis en la palabra riesgo: no quiere decir que inevitablemente el portador termine padeciendo EM, sino que sus opciones aumentan un poco.

En palabras de uno de los autores del estudio, el profesor Mariano Garcia-Blanco:

Uno podría imaginar cómo este tipo de conocimiento algún día llevará a diagnosticar la esclerosis múltiple más pronto y, ahora que tenemos terapias más prometedoras, un médico podría iniciar el tratamiento adecuado más rápidamente.

El profesor García-Blanco tiene, además de razones científicas y profesionales, motivaciones personales para desear que el campo de investigación de la EM avance: su hija fue diagnosticada con la enfermedad en el año 2012.

HERENCIA Y GENÉTICA EN LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE.la esclerosis múltiple se hereda

Sí se han descubierto variantes en algunos genes que aumentan la susceptibilidad a la enfermedad, pero la mayoría coincide en afirmar—repetimos, hasta la actualidad—que hacen falta más que genes para desencadenar la esclerosis múltiple.

7 DE 10, LAS POSIBILIDADES DE DESARROLLAR LA ENFERMEDAD SI TIENES LAS DOS MUTACIONES.

En un individuo medio el riesgo de desarrollar EM es de 1 entre mil. En la familia canadiense estudiada, en los portadores de la doble mutación, esa cifra es de 7 entre 10. Para los investigadores, lo que se ha encontrado puede hacer ver que al menos algunos casos de EM, muy raros, son hereditarios.

Una de las mutaciones identificadas interfiere con el funcionamiento del sistema inmunitario, algo esperable en una enfermedad autoinmune como la esclerosis múltiple. La otra mutación está relacionada con la fagocitosis, un proceso mediante el cual las células eliminan desechos innecesarios.

En opinión del director de la investigación, el Dr. Carles Vilariño-Güell:

Esta es la primera vez que problemas con la fagocitosis se han relacionado con la EM. Ofrece a los científicos una mejor comprensión de los orígenes de la enfermedad y dianas para el desarrollo de nuevos tratamientos”.

esclerosis múltiple no se hereda

DIFERENTE TIPO DE EM, ¿MECANISMOS BIOLÓGICOS DIVERSOS?

Las mutaciones identificadas se relacionan con la aparición de EM remitente-recurrente, al contrario de la identificada en 2016, que lleva a sus portadores a desarrollar EM progresiva primaria a una edad media de 34 años.

Esta diferencia hace pensar que biológicamente puede haber mecanismos diferentes respondiendo por cada forma de EM, lo que explicaría, según comentan en un comunicado de prensa de la Universidad de la Columbia Británica, por qué los tratamientos de la EM remitente-recurrente no tienen efecto en la EM progresiva primaria.

Fuente: http://www.2ti.es

Referencias

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